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2023-05-16 17:05:49
湾区科技观察讯《临床遗传咨询》（第2版）编委会第一次会议5月13日在广州举行。《临床遗传咨询》被誉为“临床遗传咨询红宝书”，出版16年来在遗传咨询领域发挥了重要作用。主编陆国辉介绍，此次再版，将吸收最新理论研究成果和临床实践经验总结，提供更为专业且实用的临床指导。
启动会现场
遗传咨询是临床遗传学的重要组成部分，也是临床医学实践中遗传咨询师直接面对咨询者所进行的一种专业性很强的医疗服务业务，其核心是就一个家庭中发生遗传病相关的致病性基因变异确定后，指导患者和携带者理解遗传因素在疾病发生中的作用，适应其对临床、心理和家庭的影响的过程。通过对家族史的了解来解释疾病的发生或针对下代再发风险率进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗与预防的讲解，对于遗传性肿瘤的遗传咨询有其特点，有时更为复杂。《临床遗传咨询》由北京大学医学出版社在2007年出版，是国内第一部临床遗传咨询领域的专著，出版后获得业内高度认可，被誉为“临床遗传咨询红宝书”。该书由陆国辉、徐湘民两位教授主编，分为遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分。
陆国辉教授总结发言
陆国辉教授是中国产前临床遗传诊断/基因检测/遗传咨询领域开拓者之一。他介绍，《临床遗传咨询》在内容的布局、疾病病种的选择和遗传咨询知识点的阐述方面，既强调了相关基础知识的系统性，又兼顾了临床遗传咨询的实用性。基础篇重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础，临床篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形，还有常见的遗传性肿瘤的遗传咨询。此次再版，计划增加临床遗传咨询的应用场景一章，并扩展临床篇内容，以展示近年来临床遗传咨询的最新进展以及在国内的实践。
中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学教授表示，自己很愿意为书籍的编写贡献力量，希望此次更新再版之后能针对医学实践中遇到的新问题，继续发挥重要作用。北京大学医学出版社社长王凤廷表示，陆国辉教授是北京大学医学出版社二十多年的老朋友、老作者，在长期合作中双方建立深厚情谊和信任。
本次会议总共52位专家参会，其中28位专家线下参会，24位线上参会，包括部分第一版的编者或者助理。北京大学医学出版社编辑袁帅军亲临现场指导。参会专家分享了对于再版的建议，就书籍的章目、责任编者以及具体内容进行了深入的探讨。大家表达出极大参编兴趣，并保证编写内容的质量。
本次活动在华大基因和爱湾医学的支持下如期举办。
通讯员/李天 石现
编辑/刘秀
